Генна терапія показала ефективність в лікуванні вродженої сліпоти

Терапія, розроблена американськими вченими, доставила робочі копії GUCY2D в очі пацієнтів, які страждають від однієї з найпоширеніших і важких форм порушення зору, викликаної мутацією цього гена. Всі троє хворих, які брали участь у випробуваннях, продемонстрували поліпшення зору і відсутність побічних ефектів.

«Ми виявили стійке поліпшення в денному і нічному зорі навіть при відносно низьких дозах генної терапії», – сказав керівник наукової групи професор офтальмології Семюель Джейкобсон.

Ген GUCY2D – один з 25 різних генів людини, мутація якого з самого народження або раннього дитинства викликає проблеми в сітківці й серйозні порушення зору. Це сімейство вроджених захворювань, відоме як сліпота Лебера, проявляється в істотного числа дітей по всьому світу. В здоровому організмі копії GUCY2D кодують фермент в ключовому сигнальному шляху, який використовують світлочутливі клітини паличок і колбочок для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Брак цих ферментів блокує відновлення цього шляху, викликаючи порушення процесу, пише Science Daily. В результаті сигнал від паличок і колбочок виявляється занадто слабким – що дорівнює втраті зору.

Навіть у дорослих, які жили десятиліттями з амаврозом Лебера, багато клітин сітківки залишаються живими й функціональними. Якщо методом генної терапії повернути працездатність копіям GUCY2D, можна відновити їм зір хоча б частково.

У 2019 група Джейкобсона почала перше клінічне випробування генної терапії GUCY2D, розчину з нешкідливим вірусом-переносником гена, який вводять в око пацієнта під сітківку. Протягом двох років вчені спостерігали за наслідками експерименту. В недавній статті вони описали результати лікування перших трьох пацієнтів.

У першого хворого значно покращилася світлочутливість клітин паличок, які в основному відповідають за зір в умовах низької освітленості, а також підвищилася реакція зіниць на світло. У другого відбувся невеликий, але важливий стрибок у світлочутливості клітин паличок. У третього значимо підвищилася гострота зору, пов’язана з функцією клітин колб, що відповідають в основному за денний зір і сприйняття кольору.

Слід зазначити, що перші три учасники випробувань отримували найнижчі дози препарату, так що дослідники сподіваються, що у наступних пацієнтів генна терапія відновить зір в більшому обсязі.

Є позитивні результати генної терапії амавроза Лебера й у колег з Пенсільванського університету. Всім учасникам зробили ін’єкцію молекули сепофарсену, яка відновлює нормальний рівень білка CEP290 в фоторецепторах очей для поліпшення функції сітківки. Головною несподіванкою для вчених стала стабільність отриманих результатів протягом 15 місяців після першого ж курсу лікування.

Додайте SUNDRIES у вибрані джерела Google Новини

Ви читаєте незалежне україномовне видання "SUNDRIES". Ми не належимо ні олігархам, ні депутатам. Отож ми потребуємо Вашої підтримки для розвитку та збереження незалежності. Підтримайте нас!

Джерело sciencedaily
Вам також може сподобатись
Коментарі
Loading...