Терапія, розроблена американськими вченими, доставила робочі копії GUCY2D в очі пацієнтів, які страждають від однієї з найпоширеніших і важких форм порушення зору, викликаної мутацією цього гена. Всі троє хворих, які брали участь у випробуваннях, продемонстрували поліпшення зору і відсутність побічних ефектів.
«Ми виявили стійке поліпшення в денному і нічному зорі навіть при відносно низьких дозах генної терапії», – сказав керівник наукової групи професор офтальмології Семюель Джейкобсон.
Ген GUCY2D – один з 25 різних генів людини, мутація якого з самого народження або раннього дитинства викликає проблеми в сітківці й серйозні порушення зору. Це сімейство вроджених захворювань, відоме як сліпота Лебера, проявляється в істотного числа дітей по всьому світу. В здоровому організмі копії GUCY2D кодують фермент в ключовому сигнальному шляху, який використовують світлочутливі клітини паличок і колбочок для перетворення світла в електрохімічні сигнали. Брак цих ферментів блокує відновлення цього шляху, викликаючи порушення процесу, пише Science Daily. В результаті сигнал від паличок і колбочок виявляється занадто слабким – що дорівнює втраті зору.
Навіть у дорослих, які жили десятиліттями з амаврозом Лебера, багато клітин сітківки залишаються живими й функціональними. Якщо методом генної терапії повернути працездатність копіям GUCY2D, можна відновити їм зір хоча б частково.
У 2019 група Джейкобсона почала перше клінічне випробування генної терапії GUCY2D, розчину з нешкідливим вірусом-переносником гена, який вводять в око пацієнта під сітківку. Протягом двох років вчені спостерігали за наслідками експерименту. В недавній статті вони описали результати лікування перших трьох пацієнтів.
У першого хворого значно покращилася світлочутливість клітин паличок, які в основному відповідають за зір в умовах низької освітленості, а також підвищилася реакція зіниць на світло. У другого відбувся невеликий, але важливий стрибок у світлочутливості клітин паличок. У третього значимо підвищилася гострота зору, пов’язана з функцією клітин колб, що відповідають в основному за денний зір і сприйняття кольору.
Слід зазначити, що перші три учасники випробувань отримували найнижчі дози препарату, так що дослідники сподіваються, що у наступних пацієнтів генна терапія відновить зір в більшому обсязі.
Є позитивні результати генної терапії амавроза Лебера й у колег з Пенсільванського університету. Всім учасникам зробили ін’єкцію молекули сепофарсену, яка відновлює нормальний рівень білка CEP290 в фоторецепторах очей для поліпшення функції сітківки. Головною несподіванкою для вчених стала стабільність отриманих результатів протягом 15 місяців після першого ж курсу лікування.
